Врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» рассказал, для чего новорожденным проводят неонатальный скрининг

C 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Прежде неонатальный скрининг в рамках обязательного медицинского страхования включал пять заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг – это анализ крови, который берут у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги. Теперь он способен выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям – нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем, поясняют в Министерстве здравоохранения региона.

Врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов уточняет, что в массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия. По словам эксперта, это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое, которое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжелым двигательным нарушениям.

Одну панель с анализами, которые берут у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. В лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобную работу проводят всего в 10 клиниках России.

Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них специалисты оповещают родителей только детей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. «Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и в случае выявления заболевания позволяет вовремя начать лечение», – подчеркнул Александр Шипилов.

Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию.

«Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось», – добавил врач-генетик.

Как поясняют в ведомстве, обследование новорожденного в роддоме проводится только при письменном согласии родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить: при отказе от обследования диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение начнется позднее, что приведет к негативным последствиям для здоровья.

Образцы крови из пяточки новорожденного берут на вторые сутки его жизни, у недоношенных детей – на седьмые. По словам Александра Шипилова, эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.