В первом полугодии 2023 года в Алтайском крае провели расширенный неонатальный скрининг 8197 новорожденных. По результатам тестирования в группу риска попали 143 ребенка.
По данным Министерства здравоохранения региона, у 12 из этих детей выявлены патологии. У троих – адреногенитальный синдром, у двоих – муковисцидоз, еще у двоих – врожденный гипотиреоз, также установлено по одному случаю фенилкетонурии, галактоземии, спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита, глутаровой ацидурии.
Все дети с выявленной наследственной патологией находятся под наблюдением специалистов и получают необходимую терапию, подчеркнули в ведомстве.
Напомним, неонатальный скрининг – это анализ крови, образцы берут из пяточки новорожденного в роддоме на вторые сутки жизни, у недоношенных детей – на седьмые. Раньше это тестирование в рамках обязательного медицинского страхования включало проверку на пять заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз. Теперь скрининг способен выявить 36 патологий, не все из которых проявляются в первые дни жизни, но которые важно начать лечить задолго до клинических проявлений. В медико-генетической консультации Консультативно-диагностического центра Алтайского края образцы исследуют на пять заболеваний. Расширенный скрининг проводят в НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра.
