Ученые вычислили ген, мутация которого ведет к аутизму. Эксперты из университета Северной Каролины утверждают: изменения в гене под названием UBE3A приводит к неправильному развитию мозга и аутизму. Это отмечается в статье UNC School of Medicine, которую приводит Medical Insider.
У людей с аутизмом дублируется хромосома 15Q – это называется синдромом Dup15q (одна из распространенных генетических аномалий). После проведенных исследований ученые заявили, что при нормальном развитии мозга ген UBE3A может быть включен или отключен с помощью крепления фосфатной молекулы, которая действует как нормативный переключатель. Однако при мутации гена переключатель под названием протеинкиназа А (ПКА) отключается, а потому UBE3A становится гиперактивным. Эта в свою очередь ведет к аутизм.
Ученые подчеркнули, что активность мутировавшего гена у пациентов с Dup15q можно уменьшить. Это облегчит симптомы заболевания (например, исключит судороги). Эксперты заявили, что их открытие также поможет пациентам с синдромом Ангельмана.